Introducción:

La cardiopatía por variantes en el gen PRKAG2 es una\ enfermedad rara, descrita a principios del presente siglo. Se encuentra dentro del grupo heterogeneo de patologías que generan desordenes en el depósito de glucogeno. Su prevalencia real es desconocida y existen en la literatura escasas publicaciones y series pequeñas de casos que la documentan. Sin embargo recientemente se ha logrado caracterizar mejor y conocer características propios de esta cardiopatía. Presentamos un caso de cardiopatía por PRKAG2 manifestado por la presencia de preexcitación por vía fasciculo ventricular y flutter aricular en una paciente de 38 años con antecedentes familiares de muerte súbita.

Historia clínica:

Se trata de mujer de 38 años que se desempeña como administrativa. AF: Madre con implante de MP a los 50 años. Hermano con ablación de fibrilación auricular a los 28 años. Posteriormente presentó muerte súbita resucitada, se diagnostico Miocardiopatía Hipertrófica (MH) y se implanto un CDI en prevención secundaria. Test genético evidencia mutación patológica para gen PRKAG2.\ AEA:\ Palpitaciones esporádicas,\ sin vínculo con el esfuerzo. Tiene historia previa de arritmia que requirió ablación en la adolescencia sin embargo se desconoce diagnóstico. Buena clase funcional. En el momento del diagnóstico de su familiar se realizó ETT que resultó normal.\ EA: Presenta nuevamente episodio de palpitaciones regulares pero en esta ocasión de manera sostenida, sin claro desencadenante. Consulta en emergencia constatandose fluter auricular típico que cesa de manera espontánea.

Pruebas complementarias:

En puerta de emergencia se registra ECG tanto en flutter como en ritmo sinusal con elementos que sugieren preexcitación (Figura 1). Se repite ETT que resulta normal. Se indica realización de estudio electrofisiológico para valorar la presencia de preexcitación ventricular y eventual estratificación de riesgo, y en mismo acto ablación del istmo cavo tricuspídeo dada la presencia flutter auricular típico antihorario como arritmia clínica. En el mismo se evidencia preexcitación ventricular fija dada por una vía fasciculo ventricular. (figura 2) Cardio resonancia que tampoco evidencia elementos patológicos.

Diagnóstico:

Dado el antecedente familiar se realiza estudio genético dirigido encontrandose la misma variante que el caso índice PRKAG2. Se informa que la misma produce una forma de MCH con alta incidencia de trastornos de la conducción, bloqueos o Wolff-parkinson-white.\ 

Discusión:

La cardiopatia por PRKAG2 es una rara enfermedad hereditaria de transmición autosómica dominante. La serie descrita mas grande hallada en la literatura es de 90 pacientes. Su presentación es variable pero es frecuente la preexcitación, con alta incidencia de vías fasciculo ventriculares,\ manifestaciones arrítmicas a edades tempranas como FA y flutter y alteraciones de la conducción AV con requerimiento de MP. La presencia y severidad de hipertrofia ventricuar parece ser el elemento clínico asociado con mayor frecuencia a la presencia de muerte súbita y aun se desconoce una manera de estratificar adecuadamente el riesgo.\ En esta paciente se decide seguimiento clinico-ecocardiográfico estrecho sin implantar por el momento CDI.

Introducción:

El electro bisturí (EB) es una herramienta importante para las cirugías vinculadas a Marcapasos (MPD) y Desfibriladores (DAI). Existen recomendaciones internacionales de cómo emplearlo para evitar roturas y disfunciones. Los MP Y DAI tienen mecanismos de protección de las interferencias electromagnéticas. Además, debe evitarse el daño térmico al aislante de los electrodos y el contacto directo con el metal de las carcasas. Presentamos 4 casos de complicaciones inusuales y muy desafiantes:

Historia clínica:

1. Mujer, 42 años con DAI implantado (St.Jude Fortify ST VR) en prevención secundaria, en ritmo propio. Ingresa para recambio de electrodo por umbrales de captura elevados y de sensado bajo. La batería tenía expectativa de duración \> 4 años. Se apagan las terapias y programa VVI 40 cpm. Se extrae el generador por técnica habitual que sin dificultad. Se implanta un nuevo electrodo sin problemas. Al conectar el generador al nuevo electrodo no se puede interrogar. Se comprueba que entró en modo “Back-up” irrecuperable. Hubo que cambiar también el generador, pero como no había uno nuevo con terminales IS1/DF1 hubo que implantar otro electrodo nuevo DF4 y explantar el IS1/DF1 recién puesto.2. Mujer, 32 años con DAI implantado (St.Jude Fortify Assura VR) en prevención secundaria, en ritmo propio. Ingresa por terapias inapropiadas y caída de la impedancia. Se diagnostica rotura del electrodo y se indica el cambio. La batería tenía expectativa de duración \> 4 años. Se apagan terapias y se programó DDD 40 cpm. Extraído el generador por técnica habitual se comprueba que no es interrogable. También entró en modo “Back-up” irrecuperable. Además del electrodo, hubo que implantar un generador nuevo.3. Hombre, 72 años con MPD implantado (Medtronic Adapta DDDR) por bloqueo AV completo, dependiente. Ingresa de coordinación para recambio por agotamiento de batería (ERI). Como es habitual se programa el generador DOO a 60 cpm. Abierta la piel, haciendo hemostasis del tejido celular y antes de llegar a la cápsula el dispositivo deja de estimular y el paciente sale con escape angosto a 30 cpm. Se hace rápidamente la liberación y conexión del nuevo MPD. No hubo más problemas.4. Mujer, 72 años con implante de MPD (S.Jude Zephyr DR) hacía 11 años por bloqueo AV. Ingresa para recambio de generador en ERI. Se programa el generador en VOO a 60 cpm. Antes de llegar a la cápsula el dispositivo deja de estimular y no hay ritmo de escape. Se inicia masaje cardíaco externo, la paciente pierde el conocimiento y realiza movimientos tónico-clónicos. Rápidamente se logra liberar terminal del electrodo y conectarlo a la estimulación externa.

Pruebas complementarias:

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Diagnóstico:

Disfunción grave de generadores por interferencia eléctrica.

Discusión:

Hay complicaciones del uso del EB durante recambios muy poco habituales, pero graves. El mecanismo es el daño de los circuitos por interferencia directa cuya posibilidad es informada por fabricantes. A partir de esta experiencia, intentamos no utilizar EB hasta tener el generador liberado y fuera del bolsillo. Si el paciente es dependiente es prudente adoptar medidas precautorias, como son la disponibilidad de estimulación externa con parches y el uso de isoproterenol.

Introducción:

El síndrome de Brugada (SB) es un síndrome hereditario con expresión clínica y electrocardiográfica característica dado por elevación del punto J mayor o igual a 2mm en una o más derivaciones precordiales derechas con ondas T negativas, sea espontáneo o inducido por bloqueadores de canales de sodio o fiebre. Se presenta clínicamente como síncope, convulsiones, respiración agónica nocturna, TV polimórfica o FV, siendo causa de muerte súbita cardíaca. Es una canalopatía debida mayoritariamente a mutaciones del gen SCN5A que codifica los canales de sodio cardiaco. Aproximadamente el 50% de las muertes cardiovasculares son secundarias a muerte súbita, siendo el SB la etiología de aproximadamente el 4-12% en pacientes jóvenes.

Historia clínica:

Paciente de sexo femenino, 60 años, hipotiroidea. Sin antecedentes cardiovasculares a destacar. Consulta en puerta de emergencia por cuadro de 48 horas dado por disuria y polaquiuria, asociado a intolerancia digestiva alta, sin fiebre ni sensación febril. Ingresa a puerta de emergencia para valoración. Durante internación presenta episodio de perdida de conocimiento brusco, en sedestación, presenciado, de breve duración, con pérdida de control de esfínteres, recuperación espontánea, sin sopor, sin otros síntomas cardiovasculares, características sugestivas de síncope de alto riesgo. Se constata temperatura axilar de 38,5 C, y se realiza ECG que evidencia RS 110 cpm, SAI, PR normal, elevación del punto J de 3mm en V1-V2 con T invertida, QTc normal compatible con patrón de Brugada tipo I (figura 1). Se realizan antitérmicos. Se repite ECG sin fiebre, manteniendo electrodos en mismo espacio intercostal, evidenciándose renivelación parcial del punto J (Figura 2).\ Holter sin actividad arrítmica. ETT normal. Paraclínica sanguínea con leucocitosis sin otros elementos a destacar. Con planteo de SB de tipo I cursando episodios febril en paciente con sincope de características arritmogénicas, se plantea CDAI.

Pruebas complementarias:

Diagnóstico:

SB tipo I inducido por fiebre en paciente que se presenta con síncope arritmogénico

Discusión:

El SB es una causa conocida de eventos arrítmicos y muerte súbita, siendo responsable del 28% de los episodios con corazón estructuralmente normal.\ Su presentación es más frecuentes en hombres de entre 30 y 50 años, cuando afecta mujeres suele tener una distribución bimodal con presentación en la infancia y después de los 50 años. La fiebre es un factor que desenmascara el patrón de Brugada tipo I y aumenta el riesgo de arritmias ventriculares. Nuestra paciente, presentó síncope de características muy sugestivas de sincope arritmogénico en donde se evidencia del patrón de Brugada tipo I, por lo que se planteó implante de CDAI. Las recomendaciones actuales sugieren el implante en pacientes con síncope de características arritmogénicas y patrón de Brugada tipo I en el ECG, espontáneo o inducido. Tanto el patrón de Brugada como el SB son entidades que generan dificultad a la hora de su diagnóstico y tratamiento, por lo que se debe hacer una exhaustiva evaluación clínica que permita su diagnóstico, estratificación de riesgo y tratamiento oportuno del paciente y su familia.

Introducción:

Las etiologías principales del ACV isquémico son: aterosclerosis de grandes vasos (18%), lacunares (15%), cardioembólico (34%) y criptogénicos (27%). El término ESUS (embolic stroke of unknown source) refiere a los ACV criptogénicos de posible mecanismo embólico. Se estima que 50% de los ACV criptogénicos son de causa cardioembólica. La FA es la fuente más frecuente de cardioembólica subyaciendo en la mayoría de los casos miocardiopatía atrial.\ Los cambios funcionales, tisulares (fibrosis) y eléctricos causados por la miocardiopatía atrial conducen a anomalías del flujo, anomalías endoteliales y del movimiento parietal, que facilitan la formación de trombos. El bloqueo interatrial avanzado (BIAA) es una clara expresión de miocardiopatía atrial. Se asocia frecuentemente a FA, lo cual constituye el\  síndrome de Bayes. Su presencia determina un riesgo incrementado de ACV cardioembólico, deterioro cognitivo y muerte. De forma independiente el BIAA\  es un factor de riesgo para accidente cerebrovascular isquémico durante el ritmo sinusal.\ Presentamos un caso de ACV donde el ECG permitió establecer un probable mecanismo y plantear un tratamiento de prevención de recurrencias.\ 

Historia clínica:

58 años, sexo masculino. Sin antecedentes. Ingresa por\  un síndrome focal neurológico de instalación brusca dado por afasia, hemianopsia,\  hemiplejia, hemihipoestesia y parálisis facial derechas. Escala NIHSS 19. Examen cardiovascular: hemodinámicamente estable. Ritmo regular de 100 ciclos por minuto, ruidos normofonéticos, no soplos, Sin elementos de falla cardiaca.

Pruebas complementarias:

Angiotomografía de cráneo: Defecto de relleno total en la arteria cerebral media izquierda en origen de M1. Ateromatosis carotídea bilateral, a nivel de bulbo derecho placa fibrocálcica que genera estenosis 40-50 %.\ Ecografía Doppler de vasos de cuello En\  bulbo carotídeo izquierdo ateroma fibrocálcico que determina una estenosis de 50 %.ECG (Figura 1 y 2 ):\ Ritmo sinusal 82 cpm. PR 200 ms. Onda P con componente negativo terminal en las derivaciones inferiores compatible con BIAA. Eje QRS 0 grado. QRS y repolarización normales.Holter 24 horas: Ritmo sinusal permanente.\ Escasas ESV aisladas (447) y una dupla. 34 EV\  aisladas.ETE: HVI leve. FEVI conservada. Disfunción diastólica leve. Dilatación auricular izquierda moderada. IMit leve.

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Diagnóstico:

BIAA.Miocardiopatía atrialACV de probable mecanismo cardioembólico a partir de aurícula izquierda\ \ 

Discusión:

El paciente se presentó con\  ACV isquémico de etiología indeterminada por los estudios realizados. La identificación en el ECG del BIAA se asocia fuertemente con miocardiopatía atrial y FA. Por lo tanto, este hallazgo permitió aproximar el mecanismo del ACV y establecer tratamiento con anticoagulantes orales, incluso presentando un score\ CHA2DS2-VASc bajo. Las guías de manejo del ACV no establecen con claridad la indicación realizada, pero dado que se trató del único hallazgo patológico (BIAA) y su fuerte asociación con FA y cardioembólica, consideramos\  oportuna la indicación de anticoagulación. Podría haberse realizado un Holter de 72 horas o incluso implantar un registro de eventos en búsqueda de FA, pero esto implicaba mantener el riesgo de recurrencia del ACV\ La detección del BIAA en el ECG en el ACV puede ser la clave del diagnóstico de mecanismo y conducir el tratamiento anticoagulante para prevenir nuevos eventos, lo cual pone de manifiesto la importancia de su reconocimiento.\ 

Introducción:

El síncope es una consulta muy frecuente en la práctica clínica y a veces el diagnostico etiológico puede llegar a ser un desafío. Existe un número no despreciable de síncopes arrítmicos que se catalogan como no explicados.\ \ 

Historia clínica:

Sexo masculino de 73 años de edad, en 2014 se sometió a una cirugía cardíaca combinada de sustitución valvular aórtica por prótesis mecánica\ y revascularización miocárdica con dos by-pass: arteria mamaria interna izquierda a arteria descendente anterior, puente venoso aorto-diagonal. Historia de varios meses de episodios de perdida de conocimiento y tono postural, en reposo, frecuentes de aproximadamente un episodio cada dos semanas, sin pródromos, que se acompañaban de movimientos tónico-clónicos de MMSS e MMII, y en oportunidades presentaba incontinencia esfinteriana. Eran de un minuto de duración aproximadamente, con recuperación completa y espontánea. A destacar del examen físico cardiovascular presentaba ritmo regular de 60 cpm, click valvular presente, soplo sistólico eyectivo con máxima auscultación en foco aórtico 2/6 que irradia a vasos de cuello, sin cambios respecto a años anteriores.El ECG en reposo muestra bradicardia sinusal 55cpm, onda P 80ms, PR 160ms, EEM + 30º, QRS 100ms, sin alteraciones de la repolarización, QTc de 410ms. El ETT destaca VI de dimensiones normales, FEVI conservada, AI moderadamente dilatada, prótesis valvular aórtica normofuncionante. Se coloca holter en tres oportunidades, que resultan sin hallazgos patológicos. El paciente no reportó síntomas durante los registros. Además se realizó tilt test que también fue negativo

Pruebas complementarias:

Con el planteo de sincope cardiogénico se decide colocar grabadora externa durante 30 días. Se evidencian 6 episodios de asistolia mayores a 2,5 segundos, caracterizados por pausas sinusales y bloqueo AV completo. (BAVC). El episodio más prolongado fue de 10,94 segundos, que se correlacionó con un nuevo sincope de las mismas características.\ 

Diagnóstico:

Con diagnóstico de pausa sinusal y BAV completo paroxístico evidenciado por el trazado electrocardiográfico de la grabadora externa se decide implantar marcapasos definitivo (MPD). Se implanta marcapasos bicameral modo DDD, procedimiento sin complicaciones.\ \ 

Discusión:

El punto fuerte de las grabadoras externas es la visualización del registro electrocardiográfico de forma extendida en el tiempo, lo que nos permite captar eventos paroxísticos de relativa baja frecuencia sin necesidad de implante de dispositivos subcutáneos. Se ha evidenciado una correlación clínica electrocardiográfica superior al 50% en pacientes seleccionados. Se ha demostrado que hay mas probabilidades de alcanzar un diagnóstico es mucho mayor cuando se lo compara con otros métodos (holter, test de Tilt, EEF), y se postula que el mejor rendimiento de la prueba se da cuando se incluye en las fases tempranas de la valoración. Este paciente fue uno de esos casos y gracias a ello luego del implante del MPD se mantiene asintomático hasta la fecha.\ \