Los tumores cardíacos primarios representan una entidad de baja incidencia, pero importante morbimortalidad. El mixoma auricular es el más prevalente, siendo la AD una topografía inhabitual. El síndrome antifosfolipídico se relaciona con condiciones trombóticas y el hallazgo de una masa cardíaca en este contexto es altamente sugestiva de trombo. Existe un número limitado de casos reportados con coexistencia de mixoma cardíaco y síndrome antifosfolipídico.
Historia clínica:
Sexo masculino, 17 años. IMC 30. \ Hipoplasia renal izquierda, en tratamiento con ramipril, espironolactona y dapagliflozina. Función renal normal y proteinuria de 6 g/día en 24 hs. Consulta en emergencia por dolor torácico pleurítico en base de hemitórax derecho, acompañado de disnea de esfuerzo CFNYHA II y episodios reiterados de hemoptisis. Al examen: ritmo regular 70cpm sin soplos, sin elementos de IC derecha ni izquierda. Hipoventila en base de hemitórax derecho. Angiotomografía de tórax confirma embolia pulmonar subsegmentaria, sin criterios de alto riesgo y ETT con ETE muestran gran masa en AD polilobulada, con implante en pared posterior, sugestiva de trombo o mixoma (Figura1). Cardioresonancia informa masa sésil compatible con trombo intraauricular evolucionado (Figura2).Se realiza diagnóstico de síndrome antifosfolipídico con anticuerpos anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteína e inhibidor lúpico positivos. Inicia anticoagulación con Warfarina durante 6 meses, sin mejoría imagenológica, por lo que se decide realizar cirugía cardíaca. En intraoperatorio se evidencia masa de aspecto tumoral en AD que infiltra pared posterior y septum que se reseca con colocación de parche en AD (Figura3). Tras la resección se observa descenso progresivo de anticuerpos antifosfolipídicos.
Pruebas complementarias:
ETT: cavidades cardíacas de dimensiones normales, FEVI levemente reducida. Masa polilobulada en AD, de 25mmx18mm, móvil, que prolapsa sobre válvula tricúspide con gradiente medio 7mmHg y gradiente máximo de 12mmHg. ETE confirma hallazgos y la inserción de la masa en la pared posterior de la AD.Cardioresonancia describe masa en AD relacionada con pared posterior, y septum interauricular, isointensa en T1 e hipointensa en T2, no perfundida, sin áreas de realce tardío con gadolinio, compatible con trombo intraauricular.\ Anatomía patológica confirma mixoma auricular.\ Figura 1Figura 2
Diagnóstico:
Mixoma auricular derecho que se presenta como embolia pulmonar, asociado a síndrome antifosfolipídico.
Discusión:
El mixoma auricular derecho representa una topografía menos habitual del tumor cardíaco primario más frecuente. Puede manifestarse con obstrucción al llenado ventricular, IC derecha y embolia pulmonar.\ La manifestación clínica cardinal de nuestro paciente fue la embolia pulmonar, que motivó anticoagulación y búsqueda de fuente embolígena. Con orientación a síndrome antifosfolipídico y en ausencia de realce tardío destacado, se diagnostica masa avascular compatible con trombo, mientras que la anatomía patológica define que se trata de un mixoma auricular derecho.\ Son pocos los casos en la literatura que reportan la asociación del mixoma auricular con el síndrome antifosfolipídico. Se postula la existencia de un aumento de citoquinas proinflamatorias producidas por las células del mixoma (fundamentalmente interleucina-6), que estimulan la diferenciación de linfocitos B y producción de anticuerpos como anticardiolipinas, inhibidor lúpico y anti-beta 2 glicoproteína, conduciendo a un síndrome antifosfolipídico primario.\
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Amiloidosis cardíaca por transtiretina y estenosis aórtica severa, una asociación frecuente y tratable en el anciano?
La amiloidosis cardiaca (AC) por Transtiretina (TTR) se reconoce y diagnostica cada vez con mayor frecuencia, siendo una enfermedad con mayor incidencia en los ancianos.\ Las fibrillas de amiloide no solo infiltran el miocardio, sino también otras estructuras cardíacas como las válvulas. Se ha reportado una coexistencia de ACTTR y EAo entre 4 y 16% en mayores de 65 años, más en los que van a sustitución valvular aortica por transcatéter (TAVI), y su prevalencia conjunta aumenta con la edad. El desafío diagnóstico de la ACTTR está en mantener la alta sospecha clínica en pacientes con ¨banderas rojas¨ y en la forma de presentación de la EAo cuando está asociada a esta enfermedad, presentándose más frecuentemente como ¨bajo flujo – bajo gradiente¨ o FEVI disminuida. El algoritmo diagnóstico actual del tipo de amiloidosis facilita la búsqueda de la misma. Presentamos el caso de un paciente con ACTTR y EAo severa que recibió tratamiento dirigido a ambas patologías.\
Historia clínica:
Hombre 90 años, auto válido, dirige su propia empresa. IAM hace 20 años tratado con ATC de ACD. Historia reciente de disnea CFNYHA II y pre- sincopes. Se constata soplo de EAo. ECG muestra RS de 78 cpm, SAI, BAV de primer grado, hemibloqueo anterior izquierdo. NT Pro-BNP de 2836 pg/ml.
Pruebas complementarias:
Se realiza ETT que muestra HVI severa, con miocardio con aspecto granular y brillante del septum interventricular, aquinesia inferior, FEVI 45%, dilatación biauricular severa con aumento de relación E/e´ de 24. Strain longitudinal disminuido en sectores basales y mantenido en ápex compatible con miocardiopatía amiloidótica. (Figura 1) \ Válvula aortica intensamente calcificada con EAo severa, bajo flujo (34 ml/m2), bajo gradiente (pico de 40 mmHg y medio de 26 mmHg), área de 0,8cm2. Angiotomografía multicorte mostró score de calcio valvular aórtico de 3914 UA. CACG mostró ADA con lesión severa distal y ACX ocluida crónica. Centellograma miocárdico con pirofosfatos confirma ACTTR con captación Grado 2 de Perugini. (Figura 2) Test genético para TTR negativo. Cadenas ligeras en sangre y orina normales, relación Kappa/Lambda 1,36 que descarta amiloidosis AL.
Diagnóstico:
Amiloidosis cardíaca por Transtiretina señil con estenosis aórtica severa sintomática.
Discusión:
Discutido en ateneo multidisciplinario, siendo un paciente de 90 años que a pesar de su edad presenta un buen estado general, con escala de fragilidad de Edmonton de 6 (vulnerable); se solicitó y colocó prótesis aórtica transcateter sin complicaciones, no requirió marcapaso. En cuanto a su ACTTR, el paciente aceptó pagar el mismo el Tafamidis 61 mg día. En 6 meses ha evolucionado hacia la mejoría de la CFNYHA, sin reiterar pre-sincopes y con NT Pro-BNP en descenso. El pronostico de los pacientes con EAo severa y ACTTR es peor que en los pacientes con EAo sola. La sustitución valvular, sea quirúrgica o mejor por transcatéter mejora el pronóstico. El Tafamidis es el único fármaco aprobado para la ACTTR, sea genética o señil, ha logrado mejorar la calidad de vida y sobrevida, así como disminuir internaciones por IC, con pocos efectos adversos pero con elevado costo que no permite una accesibilidad global para todos los pacientes.\
